Down-kór: A kismamák réme

Világszerte ezerből egy újszülött, Európában százezerből 140 csecsemő születik Down-szindrómával. Egyértelműen ez a leggyakoribb genetikai rendellenesség az élve született babák körében; hazánkban is ez az értelmi fogyatékosság fő oka. Ma már többféle kötelező és választható vizsgálat segítségével felderíthetőek a kóros eseteket, így az édesanya felelősséggel dönthet a terhesség vállalásáról.

Idősebb szülők, nagyobb kockázat

Széles körben ismert, hogy az édesanya életkorával a Down-kór előfordulásának kockázata fokozatosan emelkedik. Negyvenéves édesanyák esetében a gyakoriság 2, ötvenéves korban már 8 százalék körül mozog. Kevésbé ismert azonban, hogy az édesapa életkorának növekedésével a gyakoriság szintén emelkedik. Mindezek ellenére a beteg gyermekek 70-80 százalékát mégis a 35 évnél fiatalabb édesanyák szülik. Köszönhető ez annak, hogy a szülő nők többsége 35 év alatti, és ilyenkor még a kromoszómavizsgálat csak választható, nem kötelező.

Jellegzetes külső jegyek

Tünetei annyira jellegzetesek, hogy az esetek többségében már az újszülöttekben felismerhető a Down-kór. A csecsemők sokat alvó, nem sírós, nyugodt babák. A rendellenességgel küzdők arca jellegzetes: feltűnő a "mongoloid" szemrés, a lapos orrgyök, mélyen ülő fül, a szájból kilógó nagy nyelv. Jellemző a babákra az elhúzódó sárgaság is. Kezük széles, rövid, az esetek többségénél jellemző a tenyér teljes szélességén végigfutó, úgynevezett négyujjas barázda. Már méhen belül, ultrahangos vizsgálattal feltűnik a combcsontok rövidsége. A babák izomtónusa csökkent, emiatt rendszerint lassabb a mozgásfejlődésük is. A betegséghez része a változó súlyosságú értelmi fogyatékosság, a betegek IQ értéke 50 körül várható. Amennyiben felvetődik a betegség gyanúja, kromoszóma vizsgálat elvégzése szükséges.

Társuló rendellenességek

A Down-szindrómás gyermekek életkilátásait nagyban meghatározzák a társuló egyéb rendellenességek. Gyakori a súlyos, veleszületett szívfejlődési zavar, legjellemzőbb a szív két kamrája közti úgynevezett sövényhiány, de komplex rendellenesség is előfordulhat. Gyakoribb az emésztőszervi rendellenességek előfordulása is: a patkóbél szűkülete vagy teljes elzáródása mintegy háromszázszor gyakrabban fordul elő, mint az egészséges gyerekekben. A betegek 5-6 százalékában epilepszia súlyosbítja a képet, és nem ritka az agyvérzés se. Az évek múlásával az agyban az Alzheimer-kórhoz hasonló elváltozások alakulhatnak ki. Mindemellett a leukémia kockázata is sokszorosa az egészséges társakhoz képest. Ha súlyos betegségek nem társulnak, a betegek 30-40 éves korukig is élhetnek. A fiú betegek általában terméketlenek, de a lányok akár szülhetnek is, elvben az utódok fele egészséges lehet.

Nem gyógyítható, de kezelhető

A Down-kór gyógyítása napjainkban nem lehetséges. Összehangolt szakorvosi, gyógypedagógiai és természetesen szülői munkával azonban egy szerető, gondoskodó családban jól fejleszthetőek a gyerekek, közösségbe kerülésük megkísérelhető. Ezek a gyerekek kedvesek, barátságosak, gyakran jó a zenei hallásuk. Szellemi elmaradásuk ellenére óvodai közösségbe képesek beilleszkedni, iskolai képzésük már speciális feladat. A betegek egy része képes lehet önálló életvitelre: megtanulhat beszélni, akár írni-olvasni is, egyszerűbb betanított munkát is végezhet, a mások számára monotonnak tűnő munkát kifejezetten jól viselik. A társadalom feladata, hogy elősegítse a betegek integrációját, lehetőséget teremtve akár az önálló munkavégzésre is. Emellett fontos a testi tünetek gondozása, a későbbi életkilátásokat ezek határozzák meg.

A betegség szűréséről

Hazánkban a betegség szűrése a terhesgondozás része. Minden édesanyától vért vesznek a 16. terhességi héten, a vérmintából AFP (alfa-fetoprotein) vizsgálat történik. Down-szindrómás magzatok esetében ennek értéke a szokásosnál alacsonyabb. A 18. héten végzett genetikai ultrahangvizsgálat során körültekintően megvizsgálják a magzatokat, hogy látható-e bármilyen eltérés, mely a Down-kór fennállására utalna. Ilyen eltérés lehet a vastagabb nyaki redő, az orrcsont hiánya, a belek fokozott echogenitása, azaz világosabb képet adnak. Amennyiben felmerül a betegség lehetősége, kromoszómavizsgálat javasolt. Ilyenkor egy vékony tű segítségével mintát vesznek a magzatvízből vagy a magzatburokból: ennek genetikai állománya megegyezik az utód génállományával. Kromoszómavizsgálat során egyértelmű információt kapunk a magzat génállományáról. Nem veszélytelen a vizsgálat, az esetek egy százalékában vetélést provokálhat. Tekintettel arra, hogy az idősebb édesanyák terhességeinek nagyobb a kockázata Down-kór szempontjából, hazánkban 35 éves kor felett kötelező a kromoszómavizsgálat felajánlása, de az édesanya természetesen visszautasíthatja a lehetőséget.

Korszerűbb vizsgálatok

Napjainkban egyre jobban hozzáférhetőek a korszerű kombinált biokémiai vizsgálatok. Ezek során az anyai vérből nem csak az AFP értéket, hanem több biokémiai markert is meghatároznak. Ez a komplex vizsgálat lehetővé teszi, hogy ne csak az anyai életkor alapján, hanem egyénre szabottan állapíthassuk meg a Down kóros magzat születésének kockázatát. Az elterjedőben lévő protokoll alapján csak akkor javasolt a kromoszómavizsgálat, ha a biokémiai markerek fokozott kockázatot jeleznek. Az integrált és kombinált teszt hazánkban is több helyen hozzáférhető, költségtérítéses vizsgálat. Sajnos nem létezik olyan vizsgálat, mely teljes bizonyossággal kizárná a Down-kór vagy egyéb genetikai betegség fennállását, a legnagyobb körültekintés mellett is előfordulhat, hogy az egészségesnek hitt terhesség során beteg baba fejlődik. Magyarországon a jelenlegi szűrővizsgálati rendszer mellett a betegek mintegy fele kerül felismerésre a terhesség korai szakában. A cél, hogy minél több édesanya kapja meg azt a lehetőséget, hogy felelősséggel, alapos mérlegelés után dönthessen arról, hogy vállalja-e egy beteg gyermek felnevelését.

Dr. Karoliny Anna, gyermekorvos

A LifeMagazin stábja kintjárt a Down Világnapon! Nézze meg riportunkat!