Prader-Willi-szindróma: Az éhezés rabságában

Létezik azonban egy nagyon ritka genetikai betegség, a Prader-Willi-szindróma, amelynek elszenvedői soha nem érzik azt, hogy elég volt. Soha nem laknak jól, és nincs az a mennyiség és az a különleges étel, amelyet ne akarnának ott és azonnal felfalni. Akár a haláluk árán is.

A betegséget az 1950-es évek vége felé svájci gyermekorvosok diagnosztizálták először, és úgy tűnik, azok közé a betegségek közé tartozik, amely mindkét nemet egyformán érinti, bár a betegség továbbörökítése az apai 15-ös kromoszómához köthető.

A világon közel félmillió Prader-Willi-szindrómás beteg található, ezek közül közel kétezer él Nagy-Britanniában, jó néhányuk speciális, külön az erre a betegségre létrehozott lakóotthonokban. Bár első hallásra nem tűnik komolynak a betegség, mégis az: ebben a szindrómában szenvedő betegek ugyanis folyamatos külső kontrollt igényelnek, a belső, önkorlátozó mechanizmusok náluk nem működnek, így akár szó szerint halálba ehetik magukat. Ezen kívül a kontrollálatlan táplálkozás számtalan betegséget idézhet elő náluk, a magas vérnyomáson és a cukorbetegségen át, akár a fűszerek előidézte allergiákig.

A szervezet veszélyt jelez

A fizikai kockázatokon túl a lelki torzulások a legszembeötlőbbek a Prader-Willi-szindrómás betegeknél, ugyanis minden gondolat, minden cselekedet az étkezésre irányul. Mivel a hipotalamusz jóllakottságot szabályozó központja egyáltalán nem működik, a szervezet folyamatosan veszélyes módra kapcsolva üzemel. És mivel a szexualitás mellett az éhség érzése az egyik legerősebb hajtóerő (drive), a betegek folyamatosan veszélyben érzik magukat, így enniük egyszerűen muszáj.

A táplálkozással tulajdonképpen csak az életösztön parancsát követik, így minden mást annak rendelnek alá, magatartásuk antiszociálissá válhat, ha kell lopnak, vagy akár erőszakot is elkövetnek, hogy élelemhez jussanak. Máskor tabukat törnek és olyan táplálékot is felfalnak, amely veszélyes vagy gusztustalan az emberi szervezet vagy ízlés számára.

A Prader-Willi-szindróma tünetei

A Prader-Willi-szindrómában szenvedő emberek jellemzően császármetszéssel jönnek a világra, és nehezen születik meg az első önálló légzés, későn érnek vagy fejletlenek maradnak, termetre általában alacsonyak és mivel izmaik fejletlenek, meglepően hajlékonyak. Alacsony intelligenciahányadossal rendelkeznek de vizuális képességeik jók.

Ma még nem gyógyítható a betegség.

Kassai Tini