Forradalmi újdonság: egy teszt az AFP helyett kismamáknak, ami pontos, megbízható eredményt nyújt

Mi volt a baj az AFP-szűréssel?

Napjainkban az AFP-szűrés európai viszonylatban egyedülálló módon csak hazánkban képezte a kötelező szűrővizsgálatok szerves részét. Mivel a teszt nagyon magas hibaaránnyal dolgozott, így más országok kötelező szűrővizsgálatai közül már korábban kikerült. Az AFP egy, a magzat által termelt fehérje, az úgynevezett alfa-fötoprotein, mely a méhlepényen keresztül jelenik meg az anya vérében és szintje a terhesség előrehaladtával egyre emelkedik. Az AFP-vizsgálat elsősorban Down-kór és velőcső-záródási rendellenességek felismerésére szolgált, azonban mivel értékét több tényező is befolyásolja - például a valós terhességi kor, diabétesz fennállása, dohányzás -, számos alkalommal eredményezett fals pozitív eredményt. Sok egészséges terhesség esetében mutatott az AFP alacsony értéket. A magas hibaarány miatt tévesnek bizonyult az a hiedelem, miszerint az alacsony AFP szint a Down-kór egyértelmű jelzője lenne. Az akkor még kötelező vizsgálat figyelmen kívül hagyása viszont sok esetben jogi következményeket okozott volna az orvos számára, így az AFP-érték függvényében nagyszámú, de ugyanakkor felesleges invazív - és bizonyos fokig veszélyes - amniocentézis (magzatvízcsapolás) vizsgálatra került sor, aggodalmat keltve az édesanyákban és a terhesgondozást végző orvosokban egyaránt.

Mi a megoldás?

Az OEP által támogatott ultrahang-vizsgálatok utalhatnak fejlődési rendellenességre, viszont a kromoszóma-rendellenesség biztos igazolására továbbra is az invazív vizsgálatok, mint például az amnioncentézis ad biztos eredményt. Ezek a beavatkozások azonban meglehetősen komoly megterhelést jelentenek a kismama számára, nem beszélve a benne rejlő kockázatról, mely szerint a vetélés esélye akár 1 százalék is lehet. Ezen „űr” betöltésére és az invazív vizsgálat elkerülésére dolgozta ki a Genoma - a CryoSave Magyarország anyavállalatának, az Esperite N.V. prediktív orvoslás területén életre hívott üzletága - a Tranquility nevű non-invazív tesztjét.

Miért jobb ez a módszer?

„A teszt elvégzéséhez csak anyai vérmintára van szükség. A vérvétel során pedig sem az édesanyát, sem a magzatot nem éri semmilyen káros behatás. A teszt az anyai vérben lévő magzati DNS-t elemzi, melynek előfordulása a terhesség előrehaladtával egyre növekszik. A teszt a sejtmentes magzati DNS-ből mutatja ki a főbb betegségekre utaló eltéréseket, többek között a Down-szindróma, az Edwards-szindróma illetve a Patau-szindróma jelenlétét. Már a 9. héttől, egy hét leforgása alatt képes a teszt megállapítani, hogy van-e kromoszóma-eltérés a magzatban. Mindezek mellett az is kiemelendő, hogy a Tranquility teszt megbízhatóan használható 'in vitro' fertilizációval (azaz mesterséges megtermékenyítéssel) létrejött, illetve ikerterhességek esetén is.” – nyilatkozta dr. Káli Gábor, a CryoSave Magyarország orvos-tanácsadója.

A minta elemzése és értékelése a piacon lévő legkorszerűbb gépek segítségével történik. Ebből adódóan a teszt további különlegessége, hogy a genomot - a szervezet örökítő információinak az összességét - nem részlegesen, hanem teljes egészében analizálja, valamint egyedülálló technológiájának köszönhetően több mint 19 millió olvasást végez a mintán, melynek eredményeként csupán 0,07 százalékban adhat téves eredményt. Mindezek alapján elmondható, hogy a megbízhatatlan AFP vizsgálat és a felesleges invazív beavatkozásként végzett amniocentézis után egy olyan könnyen elérhető korszerű és egyszerű vizsgálat áll a kismamák rendelkezésére, mely nemcsak, hogy pontosan és egyedien alacsony hibaszázalékkal állapítja meg a kromoszóma-rendellenességeket, hanem biztonságosan és egyedi gyorsasággal tájékoztatja az édesanyát és kezelőorvosát az eltérésekről.

A teszteket a kismamák a nőgyógyászuknál igényelhetik. A teszt elvégzéséhez szükséges vért a kismama akár a nőgyógyászánál, vagy a hozzá legközelebb eső laboratóriumban is levetetheti.