3 ijesztő genetikai betegség, amelyre nincs gyógymód

Forrás: NORTHFOTO/Haziq Qadri / Barcroft India/Haziq Qadri / Barcroft India -
progéria prader-willi szindróma Lesch-Nyhan-szindróma genetikai betegség
Clock icon
Cikkünk több mint egy évvel ezelőtt frissült utoljára, a benne szereplő információk elavultak lehetnek.
Manapság már egyre több betegségre fejlesztett ki gyógymódot a tudomány, de sajnos még mindig rengeteg olyan kórral állunk szemben, amelyre nincs gyógyír. Íme 3 olyan genetikai betegség, amelyeknek durva, ijesztő és szinte már-már elképzelhetetlen tünetei vannak.

Kényszeres öncsonkítás: A Lesch-Nyhan-szindróma

Ez egy X kromoszómához köthető betegség, melynek hatására a szervezet nem termel egy igen fontos enzimet. Kizárólag a fiúkat érinti, lányok maximum tünetmentes hordozók lehetnek. Újszülöttek esetében még teljesen észrevehetetlen, néhány hónapos korban azonban már felfedezhető, hogy a motorikus képességek nem megfelelő ütemben fejlődnek. Babakorban az egyik legfeltűnőbb tünet az, hogy a kicsinek narancssárga a vizelete, melynek oka, hogy megnövekszik a húgysav szint. Ez azonban sok más kórnak is tünete, ezért a legtöbb orvos ekkor még nem a Lesch-Nyhan-szindrómára gondol. Később a nagy mennyiségű húgysav kristályos formában lerakódik a szervezetben, melynek hatására véres vizelet és vesekő alakul ki. És ez még csak a kezdet...

Komoly idegrendszer-károsító hatást eredményez, ami miatt a beteg végtagjait gyakran önkéntelen izomrángások rázzák, illetve mind a karjait, mind a lábait végtagmerevség jellemzi. Az egyik leginkább összetéveszthetetlen tünet mégis az, hogy a betegek 80%-a

kényszeres késztetést érez arra, hogy megcsonkítsa önmagát.

Ez a tünet nem ritkán már 2 éves korban jelentkezik. Az érintettek legtöbbször az ujjaikat és az ajkukat harapdálják, ezért nem egyedi eset, hogy a fekélyes sebek elkerülése érdekében kioperálják a fogaikat. De olyan betegről is tudunk, aki a lábát akarta mindenáron levágni, mondván, hogy az nem is az övé. Sajnos a betegek nagyjából negyven évet élnek, és azt is igen speciális feltételek mellett.

A Lesch-Nyhan-szindróma egy X kromoszómához köthető betegség, kizárólag a fiúkat érinti Forrás: Shutterstock

Öregkori ráncok egy kisbabán: Progéria

A progéria (más néven Hutchinson-Gilford-progéria szindróma (HGPS)) egy olyan genetikai betegség, melynek következtében a szervezet egy hibás fehérjét kódol. Ez az aprócskának tűnő genetikai mutáció jelentősen befolyásolja a sejtjeink felépítését, ezért a progériás beteg iszonyatos tempóban öregszik. 2 éves koruk környékén már megjelennek az első ráncok a bőrön. A kór egy másik érdekessége, hogy a külső jegyeken kívül "csak" a szív- és érrendszert öregíti, a többi szerv fejlődése normális. Sajnos azonban a szív- és érrendszer felgyorsított öregedése pont elég ahhoz, hogy az érintett személy ne élhessen túl sokáig.

Mivel a betegek nagyon fiatalon meghalnak, így nem tudunk sokat a kórról, hiszen nincs sok időnk a vizsgálódásra. Ebből kifolyólag azt sem tudjuk, hogy a megfogantatáskor mi miatt jön létre, hiszen az örökletességét kizárhatjuk, mivel a betegek nem érik el a nemzőképes kort. Nagyjából 130 éve ismerjük a progériát, de ez idő alatt kevesebb, mint 150.000 beteget regisztráltak, ez pedig rettentően kevés a tudomány szempontjából: 4-8 millió születésből egy lesz progériás.

A progériás beteg iszonyatos tempóban öregszik egy genetikai mutáció miatt Forrás: NORTHFOTO/Barcroft Media/Adam Gray / Barcroft Images

Folyamatos farkaséhség: Prader-Willi szindróma

A Prader-Willi szindróma egy olyan genetikai betegség, amely elképesztő elhízást okoz, ugyanis egy hibás gén hatására folyamatos, intenzív éhségérzetet kelt a betegben. Ezt egy központi idegrendszeri eltérés okozza, melynek következtében az érintett személy éhségközpontja folyamatosan aktív - még akkor is, ha már megkapta a szükséges tápanyagokat.

Sokan azt gondolnák, hogy a Prader-Willi szindrómában szenvedők már pici korban is kövérek, pedig pont ellenkezőleg. Ennek a kórnak egy másik tünete az izomgyengeség, ami miatt az újszülött babák nem tudnak természetes módon táplálkozni - vagy csak nagyon nehezen. Nem ritka, hogy a Prader-Willis gyerekeket szondával vagy cumisüveggel kell táplálni. A falánkság csak 1-6 éves kor között alakul ki, jellemzően ekkor szokták helyesen diagnosztizálni őket.

Mentális hatását tekintve elég nagy a szórás: egyes betegek teljesen átlagos életet tudnak élni, míg mások igen visszamaradottak szellemileg. Jellemző a Prader-Willi szindrómára az is, hogy dührohamokat vált ki a betegből, de a legfeltűnöbb közös tulajdonság az éhségérzet és az ebből fakadó elképesztő elhízás.

A Prader-Willi szindróma egy olyan genetikai betegség, amely elképesztő elhízást okoz Forrás: NORTHFOTO/Haziq Qadri / Barcroft India/Haziq Qadri / Barcroft India

Tünetkereső

Nézd meg, milyen betegségre utalhatnak a tüneteid! Az alkalmazás segítségével megtudhatod, hogy milyen egészségügyi problémára utalhatnak a panaszaid. A tünetkereső eléréséhez kattints IDE!

Portfóliónk minőségi tartalmat jelent minden olvasó számára. Egyedülálló elérést, országos lefedettséget és változatos megjelenési lehetőséget biztosít. Folyamatosan keressük az új irányokat és fejlődési lehetőségeket. Ez jövőnk záloga.