Fájdalom nélkül 3 éves korunk előtt meghalnánk

Létezik ugyanis egy betegség, a veleszületett szenzoros és autonóm neuropátia, amely miatt a beteg egyszerűen semmiféle fájdalmat nem érzékel. Ez ugyan nagyon jól jöhet hasfájásnál vagy sérüléseknél, de a helyzet ennél jóval bonyolultabb: a fájdalomnak nagyobb szerepe van az életünkben, mint gondolnánk - a most 12 éves Ashlyn Blocker szülei már nagyon jól tudják ezt.

Azt sem érzi, ha melege van

Az aranyos és egészségesnek tűnő kisbaba állapotára először nyolchónapos korában figyeltek fel szülei. Egyrészt szinte sohasem sírt, még akkor sem, ha éhes volt, vagy pelenkakiütéses lett a popsija. Egy kellemetlen szemvizsgálaton, mely szaruhártya-sérülését mutatta ki, fel sem jajdult - ekkor derült ki, hogy a kislány ebben a ritka betegségben, annak is a négyes típusában, a CIPA-ban szenved. A szülők megrémültek, mivel a CIPA olyan komoly gondokat okoz, hogy a legtöbben még kisgyermekkorukban belehalnak. Ashlyn mégis, 12 évesen is jól van, bár sem fájdalmat, sem a hőmérsékletet nem érzékeli, és izzadni sem képes. A bátor lány nemcsak kivizsgálásokon vesz részt, mely során a kutatók állapota segítségével próbálják feltérképezni a fájdalom kialakulását, hanem tábort is szervezett hasonló betegségben szenvedő gyerekeknek, ahol a szülők és a gyerekek egymást bátorítják és segítik a minél hosszabb élet reményében.

Halálos balesetek

A veleszületett CIPA diagnózisa sokszor egyenlő szinte a halálos ítélettel, mert a szervezet kóros állapotaira a fájdalom figyelmeztet. Ha ez hiányzik, egy sima torok- vagy vakbélgyulladás is nagy gondokat okozhat, mivel a gyerek egyszerűen nem érzi, hogy bármiféle probléma lenne vele, így nem is kap megfelelő kezelést. A kisgyermekkori balesetekről nem is beszélve: 1983-ban, amikor a veleszületett szenzoros és autonóm neuropátia típusait kutatták, egy kislányra hívták fel az orvosok a figyelmét, aki addig tartotta a forró tűzhelyen a kezét, míg az édesanyja az égett hús szagára be nem rohant, és le nem vette onnan. Ugyanez a lány egy ceruzával nyugodtan átlyukasztotta az arcát, anélkül, hogy feltűnt volna neki, mit csinál. De fogzáskor is gondok adódnak: a hasonló gyerekek egyszerűen rágóznak a nyelvükkel, vagy mosolyogva véresre harapdálják az ujjaikat - az egészséges gyerekek ezt a fájdalom miatt nem teszik meg egynél többször, de a betegeknél ez a visszacsatolás hiányzik. A CIPA-s kis betegek pedig a túlmelegedéstől is meghalhatnak, hiszen egyrészt nem jelzik, ha melegük van, másrészt le sem tudják hűteni magukat izzadással. Azt sem érzik, ha valamilyen fertőzés miatt lázuk van, vagy ha fáj a fülük, így például egy fülgyulladást elég nehéz felfedezni náluk - nem is beszélve a komolyabb betegségekről.

Genetikai mutáció a felelős

A betegséget egy genetikai mutáció okozza, mely gátolja azon idegsejtek megfelelő fejlődését, melyek a fájdalmat, vagy a hideg-meleg érzetet továbbítanák az agynak. Mind az öt típusnál eltérő, hogy mit érez vagy nem érez a beteg: a CIPA-s betegek hőérzet-kiesése a többi típusnál nem figyelhető meg, míg a retardáció is csak az egyik típusúakat sújtja. Az ötös típusban szenvedők például mentálisan egészségesek, és a fájdalmon kívül minden mást éreznek, többek között vizelési ingert is, vagy tárgyak rezgését.

Arról nincs információ, hogy miért alakul ki ez a mutáció, de minél nagyobb a genetikai homogenitás egy közösségben, annál gyakoribb: belterjes házasságokat kötő csoportok körében gyakrabban fordul elő a betegség - de ez nyilván nem jelenti azt, hogy minden ilyen esetben a szülőkben kell keresni a hibát.

A már említett fájdalomérzet-hiány miatt a legtöbb veleszületett szenzoros és autonóm neuropátiában szenvedő kis beteg 3 éves kora előtt meghal. Aki ennél tovább él, annak különböző, súlyos szem- és szájsérülésekkel, ízületi gondokkal, fertőzésekkel kell számolnia, gyakori az amputáció is, mivel az észre sem vett sérüléseken keresztül könnyen támadja meg valamiféle kórokozó a végtagot, s mire felfedezik a fertőzést, már menthetetlen az állapota.

Vattába csomagolva

Persze egy ilyen diagnózis után a szülők mindent megtesznek, hogy gyermeküket minél tovább egészségesen - és életben - tartsák. Ehhez a nap 24 órájában szemmel kell tartaniuk, a mindennapi játszóteres élmények vagy egy strandolás is veszélyes lehet. Az állandó szülői ellenőrzés mellett az orvosi is elengedhetetlen, a lappangó betegségek időben felfedezve jobban gyógyíthatók.

Emellett egy CIPA-s beteg hőmérsékletét is rendszeresen mérni kell, de apró csonttöréseket, húzódásokat is a szülőknek kell észrevenniük. A kisgyerekeknél a kezek leragasztása segíthet, de volt olyan is, amikor inkább a pici tejfogait húzták ki, csak hogy ne harapja le saját ujjait. Egy 3 éves minnesotai kislány, Gabby például egész nap úszószemüveget visel, mivel olyan súlyosan sértette meg szemeit az ujjaival. A betegség gyógymódját egyelőre nem találják, kutatók szerint a jövőben a génterápia talán segíthet majd a kis betegeken.