Genetikai betegség: ötször fullad meg egy nap alatt

Jess időnként teljesen abbahagyja a lélegzést

A Patau-kór lényegét okozó plusz egy kromoszóma miatt a legtöbb beteg baba csak néhány napig képes életben maradni. A kis Jess Kerrn - fotót itt láthatsz róla - is így született, ám nemrég megünnepelhette első születésnapját. Mindezt szülei bátorságának és kitartásának köszönheti, akik egy nap ha kell, ötször is újraélesztik. A betegség miatt ugyanis Jess időnként teljesen abbahagyja a lélegzést, elkékül, ilyenkor szülei lélegeztetik szájból szájba, míg újra nem képes rá magától. Mivel a légzésleállás bármikor megtörténhet, a baba állandó felügyeletet és készenlétet igényel, ami nem lehet egyszerű feladat a házaspárnak, akik öt másik, egészséges gyermeket is nevelnek.

Eggyel több kromoszómájuk van

A Patau-kórnál, hasonlóan a Down-kórhoz, a kromoszómákkal van gond: normális esetben két példányban - egy anyai, egy apai - fordulnak elő, ám itt egy harmadik, felesleges kromoszóma vagy DNS-darab található a kicsik szervezetében. A 13-as triszómiának is nevezett betegségnek három fajtáját ismerjük: a legsúlyosabb esetben a teljes kromoszómából megtalálható a plusz példány minden egyes sejtben, míg a második esetben már csak mozaikosságról van szó, azaz csak a sejtek egy részében van jelen a felesleges harmadik. A részleges triszómia esetén csupán a 13-as kromoszóma egyes darabjai találhatók meg pluszban a sejtekben. A rossz hír az, hogy mindhárom esetben zavart szenved a szervezet működése, csupán a mértékében lehetnek eltérések.

Ritkább, mint a Down-kór

Bár a Kerr családnál több egészséges gyerkőc mellett jelentkezett a betegség, szerencsére előfordulása igen ritka, jóval kevesebbszer fordul elő, mint például a már említett Down-kór: tízezer újszülöttből egy lesz Patau-kóros. Az általa okozott rendellenességek miatt viszont a kis betegek nyolcvan százaléka élete első hónapjában meghal - a kis Jess élete nem véletlenül maga a csoda.

A farkastorok egy jellemző tünet

Ha a betegséget nem fedezik fel időben, a megszülető kisbaba tünetei igen változatosak lehetnek. Részleges triszómia esetén a betegség súlyossága attól függ, hogy a kromoszóma melyik pontján történt a változás, illetve a mozaikos változatnál az abnormalitás arányától is. Az egyik legjellegzetesebb tünet a szájpadhasadék, azaz a farkastorok, de a kelleténél több ujjacska is megjelenhet a pici kezeken, lábakon, melyek össze is nőhetnek. A Patau-kóros babák szemei kicsik, és közel helyezkednek el egymáshoz, füleik pedig lejjebb lehetnek az átlagosnál. A fejbőr vagy a megfelelő izomtónus hiánya, a túl kicsi koponya emellett éppúgy előfordulhat, mint a súlyos szellemi fogyatékosság vagy szívfejlődési rendellenesség.

Még időben ki lehet szűrni

A Patau-kór jeleit ugyanúgy, mint a többi genetikai rendellenesség esetén, a terhesség alatt ultrahanggal vizsgálják. Ha ilyenkor felmerül a betegség gyanúja, az édesanyát további vizsgálatokra küldik: ez korábban még amniocitézissel járt, azaz a hasfalon át mintát vettek a magzatvízből. Az eljárás kockázatai miatt sokan idegenkedtek tőle, hiszen a vetélés veszélyét is magában hordozta, így nagyon jó hír a 2013-tól elérhető, egyszerű NIFTY-teszt, melyhez csupán egy vérvételre van szükség, és száz százalékos biztonsággal kimutatja akár a Down-, akár az Edwards- vagy Patau-kórt. Azoknál a szülőknél, akik korábban már elveszítettek egy babát a Patau-kór miatt, érdemes előzetes genetikai konzultációt is kérniük a következő terhesség előtt. A vizsgálatok során kiderülhet, hogy milyen eséllyel öröklődik a betegség - bár a Patau-kórra ez nem jellemző, jobb kizárni az eshetőségét.