PKU, az alattomosság három betűje: minden ötvenedik ember hordozza magában a hibás gént

A gyógyíthatatlan aminosav-anyagcserezavar betegségben szenvedők szervezetében felhalmozódik a lebontatlan fenilalanin, amely nemcsak gyors lefolyású idegrendszeri és agyi károsodást okozhat, de kezelése nélkül már az első évben jelentősen csökken az intelligenciaszint, az ötödik év végére pedig az értelmi fogyatékosságot okozó agykárosodás is kialakul. Ha idejében felfedezik a betegséget, egy komoly lemondásokkal járó, szigorú diétával, valamint rendszeres kontrollvizsgálatok segítségével teljes életet élhetnek a betegek.

Bárkiben ott lehet

A betegség alattomos: nem jár hirtelen rosszulléttel, a látszólagos tünetmentességet viszont gyors leépülés követi. Aceton-szagú lehelet és bőr, hiperaktivitás, mozgászavarok, sápadt, ekcémásan száraz bőr, érzelmi kitörések, epilepsziaszerű görcsök: a fenilketonuria (PKU) késői tünetei ritkán tapasztalhatók, mivel 1975 óta Magyarországon is kötelező minden újszülöttön elvégezni az egyszerű vérvételből álló PKU-szűrést. A betegség kialakulásáért felelős hibás gént viszont bárki hordozhatja és tovább is örökítheti: erre nem terjed ki a kötelező vizsgálat, a privát szűrés pedig költséges.

Tilos minden, ami finom

Az érintettek szervezetében egy hibás gén miatt a legtöbb hétköznapi ételben is megtalálható fenilalanin lebontatlanul marad, vagy a normálistól eltérő úton alakul át. Ha a rendellenességet időben felismerik, megfelelő gondozással jó eredmény érhető el, azonban ha a szükséges diétát csak 3 éves kor után kezdik, az értelmi fogyatékosság kialakulása elkerülhetetlen.

„Az első két évben újra és újra el kellett magyarázni mindent a családnak és a baráti körnek, hogy miért nem adhatnak Milánnak még véletlenül sem semmilyen enni- és innivalót. 2014 augusztusától bölcsődébe került, ahová a feleségem mindennap beviszi a táblázat alapján már előre kiszámolt és elkészített ennivalót, és kitartóan elmagyarázza a nevelőknek és az összes többi gyermek szüleinek, hogy szépen kérjük, figyeljenek oda, mert komoly baj lehet belőle” – mesél a mindennapokról egy PKU-s kisfiú édesapja.

A PKU velejárója az életen át tartó, szigorúan fehérjeszegény diéta. A sertészsírt leszámítva csak növényi eredetű anyagok használhatók, de nagy fehérjetartalmú hüvelyesek és gabonafélék (például zöldborsó, szárazbab), valamint az aszpartámmal édesített termékek (például a rágó) és az olajos magvak sem fogyaszthatók.

„A szervezet egészséges fenntartásához a szigorú diéta mellett rendszeres kontrollvizsgálatok is szükségesek: három hónapos korig kéthetente, 14 éves korig pár havonta, 14 éves kor felett pedig évente. Az étrend összeállítása képzett szakorvos és dietetikus feladata, de a sikerhez nélkülözhetetlen a szülők aktív együttműködése is. Itthon csak két gondozó működik, ezért komoly nehézséget okozhat önmagában az is, hogy eljussanak a vizsgálatokra. És persze nem könnyű megértetni egy kisgyerekkel, hogy a legjobb barátjától sem fogadhat el egy rágót vagy egy szelet csokit, de még üdítőt sem, mert az számára ártalmas lehet” – szögezi le Kovács Péter, a Magyarországi PKU Egyesület elnöke.

Ha egy baba PKU-sként születik, fokozottan kell ügyelni az anyatejes táplálásra is, mert, bár nem tilos, (sőt ajánlott), az anyatej nagyon magas fehérje- és fenilalanintartalmú, ezért maximum 300 ml juthat belőle a kicsi szervezetébe.