Több mint száz gén lehet felelős az autizmus kialakulásáért

2020.01.24.

Cikkünk több mint egy évvel ezelőtt frissült utoljára, a benne szereplő információk elavultak lehetnek.

Több mint száz gén játszhat szerepet az autizmus spektrumzavar kialakulásában - állapította meg a témához köthető eddigi legnagyobb génkutatás. A vizsgálatban a világ több mint 50 kutatóintézete vett részt. Pontosan 102 gént azonosítottak, amely az ASD-hez kapcsolható, ezek között van néhány tucatnyi olyan, amelyeket eddig nem ismertek - írja a medicalexpress.com tudományos-ismeretterjesztő portál.

A gének közül néhány az intellektuális képességek hiányával és a késedelmes fejlődéssel is összefüggésben áll - közölték a tudósok. Mások kifejezetten az ASD-re jellemzőek és összefüggnek a társas képességek hiányával is, amely az autizmus jele.

Az ASD-ben érintett gének ismerete segíthet a kutatóknak abban, hogy jobban megértsék az okokat és esetleg a súlyos állapotú gyerekek számára hatóanyagokat fejlesszenek ki - mondta Joseph Buxbaum, a New York-i Seaver Autizmuskutató-központ igazgatója, a kutatás egyik résztvevője.
A tudósok korábban 65, az autizmushoz köthető gént azonosítottak. Buxbaum szerint kutatócsoportja a tanulmány méretének is köszönhetően talált ennél jóval többet: több mint 35 ezren vettek részt a vizsgálatban, köztük csaknem 12 ezer autista, valamint szüleik, az ASD által nem érintett testvéreik és más, nem autista személyek.

"Az autizmus egy spektrumzavar, tehát sok embernek nincs is szüksége új, célzott gyógyszeres terápiára, mivel ők jól megvannak" - mondta Buxbaum. A súlyosabban érintettek számára azonban az új ismeretek a "precíziós orvoslás" ígéretét jelenthetik - olyan kezelésekét, amelyeket speciálisan az egyén számára alakítanak ki például génjeik alapján.

Az autizmus szociális, kommunikációs kognitív készségek fejlődési zavara, amely az egész életen át tartó fogyatékos állapotot eredményezhet. Minden 59 gyerekből egy autista, előfordulása fiúknál 4-5-ször gyakoribb, mint lányoknál. A zavar nagyon komplex és nagyon különböző formákban jelenik meg. Egyes gyerekeknek csak enyhe problémáik vannak a szocializációval vagy a kommunikációval, míg mások életét súlyosabban érinti - például keveset, vagy egyáltalán nem beszélnek, valamint rögeszmésen ismétlődő szokások rabjai. Egyes gyerekek értelmi fogyatékossággal élnek, míg mások átlagos vagy átlagon felüli IQ-val rendelkeznek.

A szakértők sokáig úgy vélték, hogy a genetikai hajlam és a környezet együtt okozhat ASD-t. Egy mintegy kétmillió ember részvételével végzett új tanulmány szerint a gének 80 százalékban felelősek az autizmusért. Az autizmust okozó gének azonban egyénenként változnak a kutatók szerint.