Kitekeredő ízületek, megnyúló bőr, elszakadó erek: ilyen betegség az Ehlers-Danlos-szindróma

A testünk egyik legfontosabb, szinte mindenhol jelenlévő része a kötőszövet, ami a nevéhez illően elsősorban összeköti a szerveket, miközben stabilitást is biztosít nekik. Épp ezért okozhat súlyos problémákat, ha a kötőszövetben rendelleneség lép fel, mint az Ehlers-Danlos-szindróma (EDS) esetében. Ez a betegség a legtöbb esetben mindennapos fájdalommal jár a benne szenvedők számára, a tünetei pedig nagyon sokfélék lehetnek attól függően, hogy a szindróma melyik típusáról van szó. Az EDS okozta kötőszöveti problémák eredménye lehet például az ún. ízületi hipermobilitás, amikor irreálisan rugalmasan mozgathatók bizonyos testrészek, mondjuk valaki képes egy ujját egészen az alkarjáig hátranyomni, vagy a térdét előrefelé is hajlítani. De az EDS járhat együtt nagyon laza, rugalmas bőrrel is, amit könnyen el lehet húzni a helyéről (majd utána magától visszugrik). Jellemző tünet, hogy az erek nagyon átlátszanak a sérülékeny bőrfelületen, még olyan helyeken is, mint a mellkas. A kötőszövet problémái pedig az erek stabilitását is érintik, így ez a szindróma okozhat artériás szakadásokat, szívbillentyűhibákat is, ami a betegek életét is közvetlenül fenyegeti.

A túlzott ízületi mobilitás jelenségét már az ókori orvostudomány atyja, Hippokratész is leírta Kr. e. 400 körül, a szindrómát viszont csak a 20. század elején fedezte fel két orvos, a névadó páros dán Edvard Ehlers és a francia Henri-Alexandre Danlos. Sokáig egészen ritka betegségnek gondolták az EDS-t, de már kiderült, hogy a különböző típusai meglepően sok embert érintenek, világszerte minden ötezerből egyet. A szindrómát egy genetikai mutáció okozza, és örökletesen terjed. Aminek révén pedig a rendellenességeket okozza, az a kollagén, mely a kötőszövetünk egyik legfontosabb fehérjéje, és aminek felépítését, előállítását, feldolgozását zavarja meg az a bizonyos genetikai hiba.

Az EDS-t szokás láthatatlan fogyatékosságnak is hívni, mivel a betegek a sokszor súlyos fájdalmaik ellenére külsőre egészségesnek látszanak. Emiatt gyakran félre is diagnosztizálják őket hipochondriával, depresszióval, vagy krónikus fáradtsággal. Ez persze inkább azokban az esetekben fordul elő, amikor enyhébbek a betegség szemmel is látható tünetei. Súlyos esetekben ugyanis az EDS erősen korlátozza a pácienseket a mindennapi életben. Az ízületi instabilitás eséseket, ficamokat, sérüléseket eredményez, a gerincdeformáció is gyakori, de akár olyan hétköznapi dolgok is gondot okozhatnak, mint az ágyban való megfordulás, vagy egy kilincs lenyomása. A bőrt érintő EDS esetében extrém módon vigyázni kell minden erősebb környezeti behatás elkerülésére, az ereket érintő szindróma betegeinek pedig kerülniük kell minden megerőltetőbb mozgást, de még az olyan tevékenységeket is, mint mondjuk a fúvós hangszerek megszólaltatása.

Az EDS esetében jelenleg semmilyen teljes körű gyógymód nem ismert. A betegség tüneteit terápiás kezelésekkel lehetséges enyhíteni, fizioterápiával, foglalkozásterápiával, ortopédiai eszközök (pl. merevítők, székek) használatával. Bizonyos esetekben lehetséges műtéti megoldás is a gyakori sérülésekkel és fájdalommal szemben, de ilyenkor fennáll a végleges károsodás kockázata is.

A különeges betegségekről szóló cikksorozatunk további részeit itt találod.