Dórika az első magyar újszülött, akinél kimutatták az SMA-t - 22 napos korában kapta meg a génpótló terápiát

Az Belügyminisztérium Egészségügyért Felelős Államtitkársága mintaprogramja során november 1-jétől SMA-ra, azaz gerincvelő-eredetű izomsorvadásra is ingyenesen szűrhetők a magyar újszülöttek, szülői beleegyezést követően. A Magyarországi Református Egyház Bethesda Gyermekkórháza kapta meg az országos koordinálás feladatát.

A szakértők és az Egészségügyért Felelős Államtitkárság közös munkájának eredménye, hogy a most bevezetésre kerülő mintaprogram keretében kiszűrt csecsemők Magyarországon is esélyt kapnak arra, hogy az SMA-t a lehető leghamarabb, már közvetlenül a születés után, a tünetek megjelenése előtt diagnosztizálják és kezelhessék. 2022. november 1 – 2023. január 31 között összesen 15.631 újszülöttnél történt SMA-szűrés.

Dórika az első kiszűrt gyermek

Az újszülött természetes szüléssel, éretten, betegségi tünetek nélkül jött világra 2023. január 19-én. Szülei kérésére a szülészeti osztály a kötelező anyagcsereszűrésre háromnapos életkorában levett vérmintából kérte az SMA-szűrővizsgálat elvégzését is. Utóbb a betegség bebizonyosodott az első magyarországi pozitív mintának a programsorán. A kisbaba 22 napos életkorban, még teljesen tünetmentes állapotban részesülhetett a génpótló kezelésben, reális esélyt adva számára a zavartalan fejlődésre, a gépi lélegeztetés, gyomorcsövön történő táplálás elkerülésére.

A génterápia hatására az SMA-ban érintett gyermekek izomzata fejlődni kezd, ami jelentős fejlődést eredményez a mozgásban. A mozgásállapot változását a gyógytornászok a génterápia megkezdése előtt, és a beadás után is folyamatosan figyelemmel kísérik, egyéni foglalkozással fejlesztik. Kiemelendő, hogy a gyógyszeres terápiát követően a mozgásállapot javulása a megfelelő komplex fejlesztéssel fokozható: a Bethesda Gyermekkórház hosszú távon vállalja a gyermekek utókövetését.

Mi az az SMA?

Az SMA (spinalis muscularis atrophia) egy ritka genetikai betegség, melynek lényege a gerincvelő vázizmokat mozgató idegsejtjeinek funkciókiesése, ami az izommozgások gyengüléséhez, elvesztéséhez vezet. Az izomsorvadás következtében a gyermekek normál mozgásának fejlődése elmarad. Súlyos esetben a légzőizmok is sorvadnak, és légzési elégtelenség alakul ki, ami miatt gépi légzéstámogatás válik szükségessé. A világ egyik legdrágább kezelésének tartott génterápiás gyógyszer ezeknek a betegeknek nyújt hatásos segítséget.
A XXI. század új perspektívát hozott a betegek kezelésében. Először az úgynevezett génmódosító terápia vált elérhetővé 2016-ban. 2019 óta pedig bevezetésre került a génpótló kezelés is. Ennek lényege, hogy a betegség kialakulásáért felelős, de a sejtekből hiányzó gént viszik be a beteg szervezetébe. A génterápia abban tér el többek között a génmódosító kezeléstől, hogy magát a hiányzó gént kapja meg a beteg gyermek.

A gerincvelő-eredetű izomsorvadás újszülöttkori szűrésénének fontosságát mutatja, hogy jelenleg az újszülöttek között az SMA az egyik legfőbb genetikai eredetű halálok, azonban a betegség korai diagnózisával és az időben, még a tünetek megjelenése előtt elkezdett kezelésével jelentős életminőség-javulás érhető el az SMA-s gyermekek és családtagjaik számára.