Rengeteg embert érint ez a ritka betegség, de nagyon nehéz felismerni, ez a Gaucher-kór

2019.10.01.

Cikkünk több mint egy évvel ezelőtt frissült utoljára, a benne szereplő információk elavultak lehetnek.

Több mint félmillió embert érint valamilyen ritka betegség Magyarországon. Felismerésük rendkívül nehéz, hiszen csak szórványosan fordulnak elő – 2000 emberből kevesebb, mint 1 az érintett. Az egyik ilyen ritka genetikai elváltozás az ún. Gaucher-kór, ami az öröklődő anyagcsere-betegségek közé tartozik. A 2014-ben elindított Nemzetközi Gaucher Nap célja, hogy minden év október 1-jén felhívja a figyelmet erre a betegségre.

A Gaucher-kór egy könnyen és fájdalommentesen diagnosztizálható és kezelhető, veleszületett anyagcsere betegség, mely következtében zsírszerű anyagok halmozódnak fel a szervezetben, többnyire a lépben, a májban, a csontokban. Így többek között megnagyobbodott lép, májkárosodás, véralvadási zavarok, csontszövetpusztulás, maradandó mozgáskárosodás, csontfájdalom, csontritkulás, csontkrízis alakulhat ki, ha a beteg nem kap kezelést.

„Noha a Gaucher-kór a leggyakoribb öröklődő anyagcsere betegség, ez is nagyon ritka – a legtöbb európai országban kevesebb mint 300 beteg van.

A Gaucher-kór vércsepp teszttel könnyen diagnosztizálható Forrás: Shutterstock

A ritka betegségek közös tulajdonsága a nehéz felismerhetőségen túl, hogy a legtöbb esetben súlyos, életveszélyes vagy krónikusan fennálló betegségről van szó,

Jelenleg legalább 100 olyan beteg él Magyarországon, akik Gaucher-kórban szenvednek, és még nem ismerték fel betegségüket.

A főbb tünetek, amelyeket a beteg észlelhet: krónikus fáradtság, végtagfájdalom, bélpanaszok, illetve véralvadási zavarokból következő erős orrvérzés, ínyvérzés, elhúzódó és görcsös menstruáció. A kór érinti a betegek csontozatát is, csontjaik törékenyebbek az átlagosnál, illetve gyakran tapasztalható órákig, napokig tartó, szinte elviselhetetlen csontfájdalom.

A tünetek közé sorolható véralvadási zavarokból következő erős orrvérzés vagy ínyvérzés Forrás: Shutterstock

„

Ma már kétféle terápiás lehetőség is a betegek rendelkezésére áll, így rendkívül jó eredményeket érhetünk el

egy ma már 22 éves szerb fiatalember a fájdalomtól már járni sem tudott a kezelés megkezdéséig,

egy román orvos pedig saját magán fedezte fel, hogy ebben a ritka betegségben szenved, ami egyben magyarázatot adott állandó fáradtságára. A kezelés megkezdése után tüneteik megszűntek, panaszmentes életet élnek.

A betegek számára Magyarországon is van elérhető terápia. Dél-pesti Centrumkórház - Országos Hematológiai és Infektológiai Intézet osztályának szakorvosai hosszú évek óta elkötelezetten vesznek részt a Gaucher-betegek kezelésében.