Magyarországon évente 70 baba születik ezzel, de alig tudunk róla valamit: a törékeny X-szindróma

A törékeny X-szindrómát 1943-ban fedezte fel James Purdon Martin és Julia Bell, amikor egy olyan családot vizsgáltak, aminek 11 értelmileg visszamaradott férfi is a tagja volt. (A felfedezők neve nyomán Martin-Bell betegségként is szokták emlegetni a szindrómát, de a „törékeny X", vagy a nemzetközi szaknyelvben „fragile X" – FXS – elnevezés gyakoribb.)

Az egyből nyilvánvalóvá vált, hogy örökletes betegségről lehet szó, de azt csak 1969-ben sikerült bebizonyítani, hogy az öröklésmenet az X-kromoszómához kapcsolódik – innen a betegség neve. Az pedig csak 1991-ben derült ki, hogy konkrétan milyen módon „hibás" ilyen esetekben az X-kromoszóma, ugyanis ekkor fedezték fel azt a gént, amiben ilyen esetben elváltozás történik. Ez a (FMR1 nevű) gén pedig egy olyan fehérje termeléséért felelős, ami szükséges a normál agyműködéshez. Ennek a szükséges fehérjének a hiányában pedig az agy nem fejlődik a megfelelő módon, és előáll a törékeny X-szindróma a tüneteivel.

A súlyosságuk nagyon széles skálán mozog, minimális tanulási zavartól súlyos értelmi fogyatékosságig is terjedhet. A betegek neme is erősen befolyásolja a tünetek súlyosságát: a lányok két X-kromoszómája miatt esetükben kevésbé alakulnak ki fizikai tünetek, és a mentális problémák is enyhébbek, sőt a körükben eleve ritkább ennek a szindrómának az előfordulása is. A betegség jellemzően 3-4 éves korban kezd kiderülni, csak ekkor jelennek meg ugyanis az első jellemző tünetek, de sokszor csak az iskoláskorban előjövő viselkedési zavarok révén merül fel a gyanúja.

A törékeny X-szindrómában szenvedő gyerekek jellemzően lassabban fejlődnek a társaiknál, később érik el például a mozgásban a szükséges mérföldköveket, vagy később kezdenek el beszélni.

Súlyosabb esetekben fizikai tüneteket is okoz: hosszúkásabb fejforma, nagy és elálló fülek, vastag ajkak, nemi érés előtt megnövekedett herék, átlagosnál tónustalanabb izomzat és lazább ízületek.

A törékeny X-szinrómában szenvedő gyerekek emiatt lemaradnak a társaiktól, ami az eleve meglévő nehézségeiket tovább súlyosbítja az elszigetelődéssel, szorongással. Noha a tünetek sokszor csak enyhe tanulási nehézséget okoznak, de ilyen esetben is az ezzel született gyerekek felnőtt korukban is sérülékenyebbek, depresszióra hajlamosabbak, visszahúzódóbbak. Súlyosabb esetekben pedig olyan komoly autisztikus problémákkal jár együtt, amelyek révén nem is alkalmasak a betegek az önálló életre.

A törékeny X-szindróma ritka, de nem nagyon ritka betegség. Körülbelül minden 1500. megszülető fiú- és minden 2500. lánygyermeket érint, azaz Magyarországon mintegy 70 ilyen baba jön a világra évente. Közülük körülbelül 10-12%-nak a tünetei annyira súlyosak, hogy már az autista kategóriába tartoznak. A lányok pedig ugyan enyhébb tünetekkel számolhatnak, de a rendellenes génműködést nagyobb arányban hordozzák tünetmentesen, és adhatják tovább adott esetben a gyerekeiknek.

Szerencsére ma már ott tart az orvostudomány, hogy a szindróma már a terhesség idején kiszűrhető genetikai vizsgálatokkal, és ha a családban akadt korábban értelmi fogyatékos rokon, vagy bármilyen módon felmerül az öröklés lehetősége, érdemes elvégezni a célzott vizsgálatot. Annál is inkább, mert ez a betegség ma még nem gyógyítható, így a törékeny X szindrómával született gyerekek számára csak a kezelés, a fejlesztés marad.