POLG-szindróma: a gyilkos kór, ami a királyi család tagjának halálát okozta

A luxemburgi uralkodói családot mély gyász sújtja, elhunyt a mindössze 22 éves Frederik herceg, Robert luxemburgi herceg legkisebb fia. Frederik életét egy ritka genetikai betegség, a POLG-szindróma nehezítette meg. 8 éven át harcolt a szörnyű kórral. Elmondjuk, hogy mi ez a betegség és milyen tünetekkel járhat. 

A POLG-szindróma: egy ritka genetikai rendellenesség

A POLG-szindróma egy mitokondriális betegség, amelyet a POLG gén mutációja okoz. A mitokondriumok a sejtek energiatermelő központjai, és működésük zavara számos szervrendszert érinthet. 

A betegség progresszív lefolyású.

Alattomos genetikai betegség

A POLG-szindróma egy ritka, de súlyos mitokondriális betegség, amelyet a POLG (DNS-polimeráz gamma) gén mutációja okoz. Ez a gén kulcsszerepet játszik a mitokondriumok, vagyis a sejtek „erőműveinek” működésében, felelős a mitokondriális DNS másolásáért és javításáért. Ha a POLG gén mutálódik, a sejtek energiatermelése zavart szenved, ami több szerv működését is érintheti.  

Milyen tüneteket okoz?

A betegség tünetei széles skálán mozognak, és az életkor előrehaladtával súlyosbodhatnak.

• Neurológiai tünetek: epilepsziás rohamok, koordinációs zavarok, izomgyengeség  
• Látás- és hallásvesztés: progresszív látásromlás vagy teljes vakság, halláscsökkenés  
• Izomproblémák: izomsorvadás, fáradékonyság  
• Emésztési zavarok: krónikus hányás, bélproblémák  
• Szív- és májelégtelenség: előrehaladott állapotban  

A POLG-szindróma különböző formákban jelenhet meg, például az Alpers-szindróma súlyos gyermekkori változata, amely jellemzően korai epilepsziás rohamokkal és májelégtelenséggel jár.  

Van rá gyógymód?

Jelenleg a POLG-szindróma gyógyíthatatlan, és csak tüneti kezelések állnak rendelkezésre. Az orvosok leginkább az életminőség javítására összpontosítanak, például rohamkezelő gyógyszerekkel, speciális diétával vagy fizioterápiával. A kutatások azonban folyamatosan zajlanak, és a mitokondriális betegségek jobb megértése idővel új kezelési lehetőségeket hozhat.  

Frederik herceg küzdelme

Frederik hercegnél 14 éves korában diagnosztizálták a POLG-szindrómát. A betegség tünetei fokozatosan jelentkeztek, és az évek során egyre súlyosbodtak, végül több szervi elégtelenséghez vezettek. A herceg azonban nem hagyta, hogy betegsége meghatározza életét: alapítója és kreatív igazgatója volt a POLG Alapítványnak, amely a betegség kutatására és a hasonló helyzetben lévők támogatására jött létre.