Útravaló géntérkép gyermekvállaláshoz

2013.03.25.

Cikkünk több mint egy évvel ezelőtt frissült utoljára, a benne szereplő információk elavultak lehetnek.

Norina és a párja kisabát terveznek. Olvasónk viszont aggódik, hogy a kicsi örökölheti a papája színtévesztését. Ezért a Life.hu szakértőjéhez, Dr. Nagy Zsolt genetikus, biológushoz, a multidiszciplináris orvostudomány doktorához fordult, aki elkalauzolta őt az X- és Y-kromoszómák, valamint a génhibák vilgában.

Tisztelt Dr. Nagy Zsolt!

Nekem a színtévesztéssel kapcsolatban lennének kérdéseim. Az édesapám színtévesztő, viszont mivel nem élt velünk, nem tudom, hogy milyen mértékben, illetve azt sem, hogy ez pontosan mivel jár. Azért érdekel ez engem éppen most, mert kisbabát tervezünk a párommal. Emiatt érdeklődnék erről az elváltozásról. Hogyan öröklődik? Kisfiúknál és kislányoknál egyaránt tapasztalható?

Sem én, sem az öcsém nem küzdünk a színtévesztéssel, de kíváncsi vagyok, hogy amennyiben hordozzuk a dolgot, a gyermekeink is betegek lehetnek-e.

Köszönettel,
Norina

Kedves Norina!

Köszönettel megkaptam a levelét és a kérdését.

A gyermekvállalás előtt javasolt azt tisztázni, hogy milyen jellegű színtévesztés fordul elő a családjában. A színtévesztés hátterében többféle folyamat állhat, melyek egy részének örökletes háttere van. Vannak olyan színtévesztési típusok is, melyek nem köthetőek az örökítő anyag hibájához, így nem is örökíthetőek tovább. Az örökletes típusok egy része nemhez kötötten öröklődik.

Ez azt jelenti, hogy a génhiba az X-kromoszómán helyezkedik el. (Nőkben két X-kromoszóma, férfikban egy X-kromoszóma és egy Y-kromoszóma van). Ha tehát a párja hordozza a génhibát (az X-kromoszómán) és lányuk születik, az ön egészséges X-kromoszómája kompenzálni tudja a hibásat. Ha fiúk születik, akkor a gyermek az apjától Y-kromoszómát kap. A színtévesztés abban az esetben alakul ki, ha az Y-kromoszóma nem tudja kompenzálni az X-kromoszómán lévő génhibát. De ebben az esetben az anya a hordozó.

Vagyis ha az anya színtévesztő, kislánya kaphat az apától egészséges kromoszómát, kisfia X-kromoszómájának hibáját azonban nem tudja kompenzálni az Y. Tehát a nőknél akkor jelentkeznek a tünetek, ha mindkét szülőtől hibás gént hordozó X-kromoszómát örököl a gyermek (tehát az édesapa is színtévesztő és nem tudja egyik kompenzálni a másikat).

Így könnyű belátni, hogy férfiakban könnyeben alakul ki a színtévesztés, emiatt körülbelül négyszer több színtévesztő férfi van, mint nő. Azt javaslom Önnek, hogy ez ügyben konzultáljon szakorvossal is. Készíttetthet szakvéleményt is a különböző színtévesztési típusok genetikai hátteréről (nemhez kötött és nemtől függetlenül öröklődő típusokról egyaránt).

Üdvözlettel:
Dr. Nagy Zsolt (PhD)
biológus, multidiszciplináris orvostudomány doktora

Tedd fel kérdéseidet a szakerto@life.hu címen! Kérdéseddel együtt azt is írd meg, hogy a Life.hu melyik szakértőjétől szeretnél választ kapni. Ezt követően hamarosan megjelenik a cikk, amely segítséget nyújthat számodra.

Kövesd a Life.hu-t a Facebookon is!

Most megtudhatod, mennyire vagy stresszes!

Téged könnyen zavarba lehet hozni, vagy ember legyen a talpán, akitől megfutamodsz? Elemésztenek a gondok, vagy rugalmasan kezelsz mindenféle változást? Most kiderül!

Töltsd ki az ország nagy stressztesztjét!