Rettenetes örökség: álmatlanság, ami végül meg is ölhet, és nincs mit tenni ellene

A halálos familiáris inszomnia (fatal familial insomnia, FFI) egy ritka és rendkívül súlyos genetikai rendellenesség, amely az érintett egyéneknél folyamatosan súlyosbodó álmatlansághoz, majd végül halálhoz vezethet. A betegség a prionbetegségek csoportjába tartozik, amelyek közös jellemzője, hogy az idegsejtek károsodását okozzák az agyban. Az FFI azonban különösen kegyetlen, mivel a betegek fokozatosan vesztik el képességüket az elalvásra, ami végül teljes szellemi és testi leépüléshez vezet.

Halálos familiáris inszomnia: ez áll az álmatlanság háttérében

A halálos familiáris inszomniát egy mutáció okozza a PRNP génben, amely a prionfehérje előállításáért felelős. Ez a mutáció a fehérje kóros felhalmozódásához vezet az agyban, különösen a talamuszban, amely az alvás-ébrenlét ciklus szabályozásában játszik kulcsszerepet. A betegség domináns módon öröklődik, ami azt jelenti, hogy ha az egyik szülő hordozza a mutációt, 50% az esélye, hogy az utódok is öröklik azt.

Így teszi tönkre a beteget az álmatlanság

A halálos familiáris inszomnia tünetei általában 30 és 60 éves kor között jelentkeznek, és a betegség lefolyása rendkívül gyors. A következő szakaszok jellemzők:

    1.   Az álmatlanság egyre gyakoribbá válik, amit szorongás, pánikrohamok és fóbiák kísérhetnek.

    2.  Az alvás időtartama drasztikusan csökken, és a betegek már képtelenek mély alvásba merülni. Ezt a szakaszt hallucinációk, zavartság és éjszakai izzadás kíséri.

    3.  Az érintettek már egyáltalán nem tudnak aludni, ami súlyos testi és szellemi leépüléshez vezet. Megjelenik a demencia, a beszédzavar és a mozgáskoordináció elvesztése.

    4.  A betegek vegetatív állapotba kerülnek, és a betegség rendszerint 12–18 hónapon belül halálhoz vezet.

Diagnózis és kezelés

Az FFI diagnosztizálása a tünetek, a családi kórtörténet, valamint genetikai vizsgálatok alapján történik. Az agyi képalkotó eljárások, például az MRI, kimutathatják a talamusz károsodását, míg a genetikai tesztek megerősíthetik a PRNP mutáció jelenlétét.

Jelenleg nincs ismert gyógymód erre az álmatlanságra, és a kezelés csupán tüneti. Az orvosok különböző gyógyszerekkel és terápiákkal próbálják enyhíteni a tüneteket, például szorongásoldókkal, nyugtatókkal és fájdalomcsillapítókkal. Azonban ezek a beavatkozások legfeljebb minimális enyhülést hozhatnak.