különleges betegségek alkaptanúria fekete vizelet betegség
Clock icon
Cikkünk több mint egy évvel ezelőtt frissült utoljára, a benne szereplő információk elavultak lehetnek.
Nemcsak a vizeletük, de a csontjaik és ízületeik is szinte feketére sötétednek az alkaptonúriában szenvedőknek egy sav következtében: ez a ritka öröklődő betegség pedig hosszú távon súlyos következményekkel is járhat.

Képzeljük el, hogy a mosdóban azzal szembesülünk: a vizeletünk gyanúsan sötét, már-már fekete színű. Ijesztő, ugye? Sőt, ha tanulmányozás céljából esetleg félretesszük egy üvegcsébe (vagy csecsemők esetében a pelenkába kerül), minél hosszabb idő telik el, annál sötétebbé válik. De nem csak a vizelet válhat sötétté ilyen probléma esetében, hanem a csontok, porcok és lágyrészek is, amelyek színe adott esetben a bőrön átütve is feltűnhet – sőt, még a fülzsír is befeketedhet.

Az arc fokozott száj körüli pigmentációja a alkaptonúriában Forrás: Wikipedia.org

Ez az idővel fokozódó feketedés nem más, mint oxidáció eredménye egy bizonyos sav jelenléte révén, és nem csupán kellemetlen esztétikai következményekkel jár. Aki ugyanis ezzel a betegséggel küzd, annak hosszú távon súlyos ízületi gyulladást is okoz, méghozzá jellemzően a nagyízületeket érintve (a térdben, gerincben, csípőben), és súlyos degenerációhoz vezetve. Sokszor épp az ilyen reumaszerű panaszok felnőttkori megjelenése következtében derül fény a betegségre, de előfordulhat már csecsemőknél is, ilyenkor a már említett vizeletes pelenka a legtipikusabb jel.

A fekete vizelet betegség hivatalos neve alkaptonúria (alcaptonuria), és a tirozin aminosavval kapcsolatos anyagcsereprobléma, egészen pontosan egy enzim, a homogentizinsav-oxidáz defektusa miatt alakul ki. Ennek az enzimnek lenne a feladata ugyanis a tirozin anyagcsere egy köztes termékének a lebontása, ez a köztes termék pedig az a bizonyos homogentizinsav, aminek a felhalmozódása és oxidációja okozza a sötét elszíneződéseket, majd gyulladásokat. A sav mennyisége akár a normális állapot kétezerszeresére is felhalmozódhat, az ízületi gyulladásokon kívül pedig közvetve csontritkulást és szívbetegségeket is okozhat.

Forrás: Shutterstock

Az alkaptonúria örökletes betegség, de csak ritkán adódik tovább a kiváltó okát jelentő génmutáció, mivel mindkét szülőnek rendelkeznie kell vele ahhoz, hogy a gyerekükben is felbukkanjon. Ezért jelenleg körülbelül csak 1:250000-re becsülik az előfordulási gyakoriságát, és ezen esetek közül is sok lappanghat, mivel a betegség a legtöbbször csak fokozatosan jelenik meg, nem egyből okoz súlyos és látványos tüneteket. Ez a kór ráadásul nemcsak, hogy örökletes betegség, de valójában az első betegség, aminek a tudománytörténet során sikerült a genetikai eredetét bebizonyítani. Ez a felfedezés Sir Archibald Edward angol tudós nevéhez köthető, aki épp az ízületek sötét elváltozásait kutatva jött rá az gén-enzim elméletre, amit 1909-ben publikált, és ami a genetika tudományának egyik alapvetésévé lett.

Annak ellenére azonban, hogy milyen régóta a tudomány szeme előtt van az alkaptonúria, gyógymódot a mai napig nem sikerült találni rá. Kezelni ugyanakkor lehetséges, de nem az okok megszüntetésével, hanem a tünetek minimalizálásával. Ilyen módszerek lehetnek a fizioterápia, az ízületi protézisek és a fájdalomcsillapító gyógyszeres eljárások.

A külöleges betegségekről szóló cikksorozatunk további részeit itt találod.

Google News
A legfrissebb hírekért kövess minket a LIFE Google News oldalán is!

Portfóliónk minőségi tartalmat jelent minden olvasó számára. Egyedülálló elérést, országos lefedettséget és változatos megjelenési lehetőséget biztosít. Folyamatosan keressük az új irányokat és fejlődési lehetőségeket. Ez jövőnk záloga.