"23 évesen tudtam meg, hogy Down-szindrómás vagyok" - Így jöttek rá az orvosok a fiatal anya kromoszóma-rendellenességére

Ashleyn 2023 februárjában végeztek genetikai vizsgálatot, amely kimutatta, hogy úgynevezett mozaik Down-szindrómában szenved. Tünetei ellenére senki nem gyanakodott erre, az orvosok is csak arra figyeltek fel, hogy terhességei közül háromnál is Down-szindrómát diagnosztizáltak, ami szokatlan egészséges szülők esetében.

Ashley elmondta, hogy ő maga sem akarta elhinni, hogy Down-szindrómája van, hiszen mindenkiben az a kép él, hogy az meglátszik az arcon. Ám ekkor megtudta, hogy a mozaik Down esetében ez nem feltétlenül van így, sőt - ahogy az ő esetében is - semmiféle látható elváltozása nincs.

A fiatal anyuka elmondta hogy azt sem sejtette, hogy kellemetlen tüneteit kromoszómarendellenesség okozza, holott az iskolában tanulási nehézségekkel küzdött, gyakran kifordult a térde és kiakadt az állkapcsa, valamint a vállával is adódtak gondok. "Folyton magas volt a pulzusom is" - tette hozzá.

Amikor Ashley 2019-ben elvetélt, az orvosok rájöttek, hogy a baba Down-szindrómás volt. A fiatal nő ezt követően 2020 decemberében szülte meg első gyermekét, a szintén Down-szindrómás Liliant. Második lánya, Evelyn 2021 decemberében született. 2023 februárjában 23 hetes terhes volt harmadik gyermekével, Katherine-nel. A babánál 14 hetesen Down-szindrómát diagnosztizáltak, ekkor kezdték el kivizsgálni Ashleyt is.

A ma már háromgyermekes édesanya azt mondja, senki sem hiszi el neki, hogy Down-szindrómás. Ashley tervei között szerepel, hogy létrehoz egy közösséget a mozaik Down-szindrómás emberek számára, és emellett másokat is szeretne genetikai vizsgálatra ösztönözni.