Végzetes családi álmatlanság – Lehet, hogy te is örökölted?

A végzetes családi álmatlanság (FFI) az agyat és a központi idegrendszert érinti. Degeneratív állapot, ami azt jelenti, hogy a tünetek idővel súlyosbodnak.

Végzetes családi álmatlanság – Kiket érint?

Azokat az embereket veszélyezteti, akik a gént valamelyik biológiai szülőjüktől örökölték. Az állapot általában már korábban is érintette a családot, mivel a mutáns génnek csak egy példánya elegendő a tünetek kialakulásához. Rendkívül ritka esetekben az FFI olyan embereknél is előfordulhat, akiknek a családjában korábban nem volt ilyen betegség. Ezekben az esetekben a kialakulását egy új genetikai mutáció okozza. Szerencsére ez egy nagyon ritka rendellenesség, becslések szerint 1 millióból 1-2 embert érint. 

Ha ez a specifikus genetikai mutáció megvan, a fehérje nem megfelelő formában képződik és mérgezővé válik a szervezet számára, mivel a rosszul formázott fehérje fokozatosan felhalmozódik a talamuszban, és károsítja azt. A talamusz szabályozza többek között az alvást és az étkezést. Emiatt alakul ki alvásképtelenség, amely kezdetben lehet enyhe, de fokozatosan romlik, ez pedig jelentős fizikai és szellemi leépüléshez vezet. Az érintett egyéneknél az autonóm idegrendszer működési zavara is kialakulhat, ez az idegrendszernek azon része, amely az akaratlan vagy automatikus testfolyamatokat irányítja, tehát olyan dolgokat, amelyek anélkül történnek, hogy az ember tudatosan irányítaná. Ilyen például a testhőmérséklet szabályozása, izzadás, légzés vagy az idegrendszer és a pulzusszám megfelelő működésének létrehozása. 

Tünetek és okok:

A végzetes családi álmatlanság (FFI) jelei 20 és 70 éves kor között kezdődnek, jellemzően 40 éves korban. A legtöbb ember első tünete az álmatlanság vagy az alvászavar. Ez zavartsággal és fókuszálási nehézségekkel járhat. Az álmatlanság idővel súlyosbodik, és más tünetek is megjelenhetnek. Ezek a következők:

• Idegrendszeri túlműködés, beleértve a magas vérnyomást, a normálisnál gyorsabb szívverést és szorongást
• Memóriazavar
• Akaratlan izomrángások
• Nem szándékos fogyás
• Hyperhidrosis vagyis túlzott izzadás
• Kettős látás
• Élénk álmok, amikor elalszik

Az álmatlanság kezdete után fellépő tünetek nagy részét is maga az alváshiány okozza.
A legtöbb FFI-ben szenvedő ember a szívproblémák vagy az alapbetegség által okozott panaszok okozzák a végzetes kimenetelt. A korai jelek hasonlíthatnak a demencia és az Alzheimer-kór tüneteihez, ezért nagyon fontos, hogy az illető minél előbb részt vegyen egy alapos kivizsgáláson, mivel ez a betegség kezelés hiányában életveszélyes állapotot idéz elő. Ha valaki ebben a betegségben szenved, és gyereket szeretne, akkor fontos megértenie annak kockázatát, hogy a kisbaba ezzel a rendellenességgel születhet majd, ezért érdemes a várandóság alatt genetikai vizsgálatot végeztetni.

Hogyan diagnosztizálják?  

Miután az orvos alaposan kikérdezi a beteget a panaszairól, különböző vizsgálatokat végezhet el, a diagnózis megerősítésére. Ilyen lehet:

• Poliszomnográfia: Alvásvizsgálat az alvásmintázat rendellenességeinek kimutatására.
• Elektroenkefalogram (EEG): Az agyban zajló elektromos aktivitást mérő vizsgálat.
• Cerebrospinális folyadék (CSF) elemzése: Ez a vizsgálat az agy- és gerincvelői folyadékot vizsgálja.
• Genetikai vizsgálat a tünetekért felelős gén azonosítására.
• Képalkotó vizsgálatok: MRI, CT-vizsgálat vagy PET-vizsgálat.
• Laborvizsgálatok, például teljes vérkép, májfunkció vizsgálat.

Hogyan kezelhető?

A végzetes családi álmatlanság nem gyógyítható, de a tüneteket lehet enyhíteni, ennek köszönhetően pedig lassítani lehet a súlyosbodást. 
Olyan gyógyszerek rendszeres szedése segíthet, amelyek a mélyalvást aktiválják, az izomgörcsöket csökkentik, esetleg megszüntetik, de hasznos lehet a B6, B12 vitaminok, vas és folsav szedése is. Fontos szerepe van a kiegyensúlyozott táplálkozásnak és a tüneteket súlyosbító gyógyszerek leállításának. Jelenleg is folynak vizsgálatok, amelyek arra irányulnak, hogy megtalálják azt a hatékony kezelési módot, amely csökkenti a tünetek progresszióját és meghosszabbítja az ezzel diagnosztizált emberek életét.

Ez nem segít!
Néhány elalvást segítő - általában gyógynövény alapú - gyógyszer csak átmenetileg működik a betegség kezelésére. A vizsgálatok szerint a nyugtatók szinte teljesen hatástalanok az állapot csökkentésére.